Hidroxiprolinemia

A hidroxiprolinemia é uma doença metabólica hereditária rara caracterizada por níveis aumentados de hidroxiprolina no sangue e na urina.

A causa da doença é a deficiência da enzima hidroxiprolina oxidase, que está envolvida no metabolismo do aminoácido hidroxiprolina. Como resultado, a hidroxiprolina não pode ser utilizada normalmente e se acumula no corpo.

As manifestações clínicas da hidroxiprolineemia são variáveis. Em alguns pacientes, a doença é assintomática. Outros podem apresentar atraso no desenvolvimento mental e físico, hipotonia muscular e convulsões.

O diagnóstico é baseado na detecção de níveis aumentados de hidroxiprolina em fluidos biológicos. O tratamento consiste na prescrição de uma dieta com limitação de suplementos proteicos e vitamínicos. O prognóstico é geralmente favorável com tratamento oportuno.

O hidroxiprolinema é uma doença hereditária rara que ocorre devido a um distúrbio no metabolismo da prolina e da glicina. Isso leva a um aumento no nível de hidroxiprolina no sangue, o que pode levar a uma série de complicações. Neste artigo veremos o que é a hidroxipurinemia, suas causas, sintomas e tratamento.

A hidroxiprolenemina é uma doença hereditária de etiologia desconhecida, causada pela deficiência de 7-α-hidroxilase.