Гидрооксипролинемия

Гидрооксипролинемия - редкое наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся повышенным содержанием гидроксипролина в крови и моче.

Причиной заболевания является дефицит фермента гидроксипролиноксидазы, участвующего в метаболизме аминокислоты гидроксипролина. В результате этого гидроксипролин не может нормально утилизироваться и накапливается в организме.

Клинические проявления гидрооксипролинемии вариабельны. У части больных заболевание протекает бессимптомно. У других могут наблюдаться задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, судороги.

Диагностика основана на выявлении повышенного содержания гидроксипролина в биологических жидкостях. Лечение заключается в назначении диеты с ограничением белка и витаминных препаратов. Прогноз в целом благоприятный при своевременно начатом лечении.

Гидрооксипролинем — это редкое наследственное заболевание, которое возникает из-за нарушения обмена пролина и глицина. Оно приводит к увеличению уровня гидроксипролина в крови, что может привести к ряду осложнений. В этой статье мы рассмотрим, что такое гидрооксипуринемия, ее причины, симптомы и лечение.

Гидрооксипроленемин ― это наследственная болезнь неясной этиологии, причиной которой служит недостаточность 7-α-гидроксилазы.