ヒドロキシプロリン血症

ヒドロキシプロリン血症は、血液および尿中のヒドロキシプロリンレベルの上昇を特徴とするまれな遺伝性代謝疾患です。

この病気の原因は、アミノ酸ヒドロキシプロリンの代謝に関与する酵素ヒドロキシプロリンオキシダーゼの欠損です。その結果、ヒドロキシプロリンが正常に利用できなくなり、体内に蓄積されてしまいます。

ヒドロキシプロリン血症の臨床症状はさまざまです。一部の患者では、この病気は無症状です。精神的および身体的発育の遅れ、筋緊張の低下、けいれんを経験する人もいます。

診断は、体液中のヒドロキシプロリンレベルの上昇を検出することに基づいて行われます。治療には、タンパク質とビタミンのサプリメントを制限した食事の処方が含まれます。タイムリーな治療により予後は一般に良好です。

ヒドロキシプロリンエームは、プロリンとグリシンの代謝障害によって発生する稀な遺伝性疾患です。それは血中のヒドロキシプロリンレベルの増加につながり、多くの合併症を引き起こす可能性があります。この記事では、ヒドロキシプリン血症とは何か、その原因、症状、治療法について説明します。

ヒドロキシプロレンアミンは、7-α-ヒドロキシラーゼ欠損によって引き起こされる、原因不明の遺伝性疾患です。