Hidroksiprolinemiya

Hidroksiprolinemiya qanda və sidikdə hidroksiprolin səviyyəsinin artması ilə xarakterizə olunan nadir irsi metabolik xəstəlikdir.

Xəstəliyin səbəbi amin turşusu hidroksiprolinin metabolizmində iştirak edən hidroksiprolin oksidaz fermentinin çatışmazlığıdır. Nəticədə, hidroksiprolin normal şəkildə istifadə edilə bilməz və bədəndə toplanır.

Hidroksiprolinemiyanın klinik təzahürləri dəyişkəndir. Bəzi xəstələrdə xəstəlik asemptomatikdir. Digərləri zehni və fiziki inkişafda gecikmə, əzələ hipotoniyası və konvulsiyalarla qarşılaşa bilər.

Diaqnoz bioloji mayelərdə artan hidroksiprolinin səviyyəsinin aşkarlanmasına əsaslanır. Müalicə məhdud protein və vitamin əlavələri olan bir pəhriz təyin etməkdən ibarətdir. Vaxtında müalicə ilə proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir.

Hidroksiprolinem nadir irsi xəstəlikdir, prolin və qlisin mübadiləsinin pozulması nəticəsində baş verir. Bu, qanda hidroksiprolin səviyyəsinin artmasına gətirib çıxarır ki, bu da bir sıra ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bu yazıda hidroksipurinemiyanın nə olduğunu, səbəblərini, simptomlarını və müalicəsini nəzərdən keçirəcəyik.

Hidroksiprolenamin 7-α-hidroksilaza çatışmazlığı nəticəsində yaranan naməlum etiologiyalı irsi xəstəlikdir.