Гідроксипролінемія

Гідрооксипролінемія - рідкісне спадкове захворювання обміну речовин, що характеризується підвищеним вмістом гідроксипроліну в крові та сечі.

Причиною захворювання є дефіцит ферменту гідроксипроліноксидази, який бере участь у метаболізмі амінокислоти гідроксипроліну. Внаслідок цього гідроксипролін не може нормально утилізуватися та накопичується в організмі.

Клінічні прояви гідрооксипролінемії варіабельні. У частини хворих захворювання протікає безсимптомно. В інших можуть спостерігатися затримка розумового та фізичного розвитку, м'язова гіпотонія, судоми.

Діагностика заснована на виявленні підвищеного вмісту гідроксипроліну у біологічних рідинах. Лікування полягає у призначенні дієти з обмеженням білка та вітамінних препаратів. Прогноз загалом сприятливий за своєчасно розпочатого лікування.

Гідрооксипролінем – це рідкісне спадкове захворювання, яке виникає через порушення обміну проліну та гліцину. Воно призводить до підвищення рівня гідроксипроліну в крові, що може призвести до ряду ускладнень. У цій статті ми розглянемо, що таке гідрооксипуринемія, її причини, симптоми та лікування.

Гідрооксипроленемін - це спадкова хвороба неясної етіології, причиною якої є недостатність 7-α-гідроксилази.