Hydroxyprolinemi

Hydroxyprolinemi er en sjælden arvelig stofskiftesygdom karakteriseret ved øgede niveauer af hydroxyprolin i blodet og urinen.

Årsagen til sygdommen er en mangel på enzymet hydroxyprolinoxidase, som er involveret i omsætningen af ​​aminosyren hydroxyprolin. Som følge heraf kan hydroxyprolin ikke udnyttes normalt og akkumuleres i kroppen.

Kliniske manifestationer af hydroxyprolinemi er variable. Hos nogle patienter er sygdommen asymptomatisk. Andre kan opleve forsinket mental og fysisk udvikling, muskelhypotoni og kramper.

Diagnosen er baseret på påvisning af øgede niveauer af hydroxyprolin i biologiske væsker. Behandlingen består i at ordinere en diæt med begrænset protein- og vitamintilskud. Prognosen er generelt gunstig med rettidig behandling.

Hydroxyprolinem er en sjælden arvelig sygdom, der opstår på grund af en forstyrrelse i metabolismen af ​​prolin og glycin. Det fører til en stigning i niveauet af hydroxyprolin i blodet, hvilket kan føre til en række komplikationer. I denne artikel vil vi se på, hvad hydroxypurinæmi er, dets årsager, symptomer og behandling.

Hydroxyprolenemin er en arvelig sygdom af ukendt ætiologi, forårsaget af 7-α-hydroxylase-mangel.