Hipertelorismo familiar

Hipertelorismo (hipertelorismo, síndrome de Oguzki-Dijhjaan, griego hiper - arriba-, arriba + telos - final + -ismus - sufijo que significa: tener la propiedad de algo, relacionado con algo; sinónimo: telescópico, telescópico, difusión, difuso -telescópico) o El hipertelismo es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un alto crecimiento de la nariz, hipertelorismo y en ocasiones un relieve palatino intermedio entre la órbita y el maxilar superior, pareidolia sin efectos luminosos y atrofia de los nervios ópticos, la visión binocular es normal. El hipertelorismo se hereda de forma autosómica recesiva y los principales signos clínicos aparecen en la primera infancia y empeoran en la vejez. El oído externo suele ser hipertelórico y se considera hipertelorismo.

Nariz alta, delgada y ligeramente curvada con fosas nasales que apuntan hacia abajo y que definen una pseudotráquea (una sombra de aire debajo). El puente de la nariz es ancho, a veces con curvatura; Se produce la anomalía de Noah, en la que el ángulo del puente nasal es de más de 90 grados. En pacientes con hipertelorismo, se observa hipertelorismo bilateral con protrusión de las órbitas oculares, cambios en la forma de la fisura palpebral, su alisamiento y ptosis leve. La gravedad de cada uno de estos signos es muy diferente, por lo que los niños y adultos con esta anomalía se pueden dividir según la gravedad del hipertelorismo. Aproximadamente un tercio de todos los casos ocurren con un alto grado de gravedad de la enfermedad.