Hypertelorism familjär

Hypertelorism (hypertelorism, Oguzki-Dijhjaans syndrom, grekiska hyper - ovan-, ovan + telos - slut + -ismus - suffix som betyder: att ha egenskapen till något, relatera till något; synonym: teleskopisk, teleskopisk, diffusion, diffus -teleskopisk) eller hypertelism är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av hög tillväxt av näsan, hypertelorism och ibland en mellanliggande palatal lättnad mellan omloppsbanan och överkäken, pareidolia utan ljuseffekter och atrofi av synnerverna, binokulärt syn är normalt. Hypertelorism ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, och de huvudsakliga kliniska tecknen uppträder i tidig barndom och förvärras i hög ålder. Ytterörat är vanligtvis hyperteloriskt och anses vara hypertelorism.

En lång, tunn och lätt böjd näsa med nedåtriktade näsborrar som definierar en pseudotrachea (en luftskugga under). Näsryggen är bred, ibland med krökning; Noas anomali uppstår, där näsbryggans vinkel är mer än 90 grader. Hos patienter med hypertelorism observeras bilateral hypertelorism med protrusion av ögonbanorna, förändringar i formen av palpebral fissur, dess utjämning och mild ptos. Svårighetsgraden av vart och ett av dessa tecken är mycket olika, så barn och vuxna med denna anomali kan delas upp efter svårighetsgraden av hypertelorism. Ungefär en tredjedel av alla fall inträffar med en hög svårighetsgrad av sjukdomen.