Фамилен хипертелоризъм

Хипертелоризъм (хипертелоризъм, синдром на Oguzki-Dijhjaan, гръцки hyper - над-, над + telos - край + -ismus - наставка, означаваща: притежаващ свойството на нещо, свързан с нещо; синоним: телескопичен, телескопичен, дифузия, дифузен -телескопичен) или хипертелизмът е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с висок растеж на носа, хипертелоризъм и понякога междинен палатален релеф между орбитата и горната челюст, парейдолия без светлинни ефекти и атрофия на зрителните нерви, бинокулярното зрение е нормално. Хипертелоризмът се унаследява по автозомно-рецесивен начин, като основните клинични признаци се проявяват в ранна детска възраст и се влошават в напреднала възраст. Външното ухо обикновено е хипертелорично и се счита за хипертелоризъм.

Висок, тънък и леко извит нос с насочени надолу ноздри, определящи псевдотрахея (въздушна сянка отдолу). Мостът на носа е широк, понякога с извивка; Възниква аномалия на Ной, при която ъгълът на носния мост е повече от 90 градуса. При пациенти с хипертелоризъм се наблюдава двустранен хипертелоризъм с изпъкналост на очните орбити, промени във формата на палпебралната фисура, нейното изглаждане и лека птоза. Тежестта на всеки от тези признаци е много различна, така че децата и възрастните с тази аномалия могат да бъдат разделени според тежестта на хипертелоризма. Около една трета от всички случаи възникват с висока степен на тежест на заболяването.