Perheen hypertelorismi

Hypertelorismi (hypertelorismi, Oguzki-Dijhjaanin oireyhtymä, kreikkalainen hyper - ylä-, yläpuolella + telos - loppu + -ismus - suffiksi merkitys: jolla on ominaisuus johonkin, liittyy johonkin; synonyymi: teleskooppinen, teleskooppinen, diffuusio, diffuusi -teleskooppinen) tai hypertelismi on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista voimakas nenän kasvu, hypertelorismi ja joskus keskivaikea palataalinen helpotus kiertoradan ja yläleuan välillä, pareidolia ilman valovaikutuksia ja näköhermojen surkastuminen, binokulaarinen näkö on normaali. Hypertelorismi periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, ja tärkeimmät kliiniset oireet ilmaantuvat varhaislapsuudessa ja pahenevat vanhuudessa. Ulkokorva on yleensä hypertelorinen ja sitä pidetään hypertelorismina.

Korkea, ohut ja hieman kaareva nenä, jossa on alaspäin osoittavat sieraimet, jotka muodostavat pseudotrakean (ilman varjon alla). Nenäselkä on leveä, joskus kaareva; Esiintyy Nooan anomalia, jossa nenän sillan kulma on yli 90 astetta. Hypertelorismipotilailla havaitaan molemminpuolista hypertelorismia, johon liittyy silmän kiertoradan ulkoneminen, silmän halkeaman muodon muutokset, sen tasoittuminen ja lievä ptoosi. Kaikkien näiden merkkien vakavuus on hyvin erilainen, joten lapset ja aikuiset, joilla on tämä poikkeama, voidaan jakaa hypertelorismin vakavuuden mukaan. Noin kolmasosa kaikista tapauksista esiintyy taudin vakavuusasteella.