Hypertelorisme Familiair

Hypertelorisme (hypertelorisme, Oguzki-Dijhjaan-syndroom, Grieks hyper - boven-, boven + telos - einde + -ismus - achtervoegsel betekenis: de eigenschap hebben van iets, ergens betrekking op hebben; synoniem: telescopisch, telescopisch, diffusie, diffuus -telescopisch) of hypertelisme is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekarakteriseerd door hoge neusgroei, hypertelorisme en soms een tussenliggend palataal reliëf tussen de oogkas en de bovenkaak, pareidolie zonder lichteffecten en atrofie van de oogzenuwen, binoculair zicht is normaal. Hypertelorisme wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd, en de belangrijkste klinische symptomen verschijnen in de vroege kinderjaren en verergeren op oudere leeftijd. Het buitenoor is meestal hypertelorisch en wordt als hypertelorisme beschouwd.

Een lange, dunne en licht gebogen neus met naar beneden gerichte neusgaten die een pseudotrachea definiëren (een luchtschaduw eronder). De neusbrug is breed, soms met kromming; De anomalie van Noach treedt op, waarbij de hoek van de neusbrug meer dan 90 graden bedraagt. Bij patiënten met hypertelorisme wordt bilateraal hypertelorisme waargenomen met uitsteeksel van de oogbanen, veranderingen in de vorm van de ooglidspleet, de verzachting ervan en milde ptosis. De ernst van elk van deze symptomen is heel verschillend, dus kinderen en volwassenen met deze anomalie kunnen worden onderverdeeld op basis van de ernst van hypertelorisme. Ongeveer een derde van alle gevallen doet zich voor bij een hoge mate van ernst van de ziekte.