Családi hipertelorizmus

Hipertelorizmus (hipertelorizmus, Oguzki-Dijhjaan szindróma, görög hiper - fent-, fent + telosz - vége + -izmus - utótag jelentése: valaminek a tulajdonsága, valamihez kapcsolódik; szinonimája: teleszkópos, teleszkópos, diffúziós, diffúz -teleszkópos) ill. A hipertelizmus egy ritka örökletes betegség, amelyet az orr erős növekedése, hypertelorizmus és néha a szájüreg és a felső állkapocs közötti köztes enyhülés jellemez, fényhatás nélküli pareidolia és a látóidegek sorvadása, a binokuláris látás normális. A hipertelorizmus autoszomális recesszív módon öröklődik, és a fő klinikai tünetek kora gyermekkorban jelentkeznek, és idős korban súlyosbodnak. A külső fül általában hipertelorikus, és hipertelorizmusnak számít.

Magas, vékony és enyhén ívelt orr lefelé mutató orrlyukakkal, amelyek egy pszeudotracheát (a légárnyékot) határoznak meg. Az orrnyereg széles, néha görbülettel; Előfordul a Noé-féle anomália, amelyben az orrnyereg szöge több mint 90 fok. Hipertelorizmusban szenvedő betegeknél kétoldali hypertelorizmus figyelhető meg a szempályák kiemelkedésével, a palpebrális repedés alakjának megváltozásával, simításával és enyhe ptosisszal. E jelek mindegyikének súlyossága nagyon eltérő, ezért az ilyen anomáliában szenvedő gyermekek és felnőttek a hipertelorizmus súlyossága szerint oszthatók fel. Az esetek körülbelül egyharmada a betegség nagyfokú súlyosságával fordul elő.