Сімейний Гіпертелоризм

Гіпертелоризм (гіпертелоризм, синдром Огузки-Діджхьяана, грец. hyper - над-, над + telos - кінець + -ismus - суфікс, що означає: що має властивість чогось, що відноситься до чогось; синонім: телескопічний, телескопічність, дифузійний, дифузно -Телескопічний) або гіпертелізм - рідкісна спадкова хвороба, що характеризується високим зростанням носа, гіпертелоризмом і іноді середнім між орбітою і верхньою щелепою піднебінним рельєфом, парейдолією без світлових ефектів і атрофією зорових нервів, бінокулярний зір в нормі. Гіпертелоризм успадковується за аутосомно-рецесивним типом, а основні клінічні ознаки виявляються вже в ранньому дитинстві та посилюються до старечого віку. Зовнішнє вухо, як правило, гіпертелоритичне, при ньому гіпертелоризмою вважається

Високий тонкий і мало зігнутий ніс із спрямованими вниз ніздрями, що визначають псевдотрахею (повітряна тінь під ним). Перенісся широке, іноді з викривленням; зустрічається аномалія Ноа, за якої кут нахилу спинки носа понад 90 градусів. У хворих на гіпертелориз спостерігається двосторонній гіпертелоризм з виступом очних орбіт, зміною форми очної щілини, її згладжуванням, легким птозом. Виразність кожного з цих ознак дуже різна, тому дітей та дорослих з цією аномалією можна розділити за вираженістю гіпертелоризму. Приблизно третина всіх випадків посідає велику міру вираженості хвороби.