Familiær hypertelorisme

Hypertelorisme (hypertelorisme, Oguzki-Dijhjaan syndrom, græsk hyper - over-, over + telos - ende + -ismus - suffiks, der betyder: at have egenskaben af ​​noget, relatere til noget; synonym: teleskopisk, teleskopisk, diffusion, diffus -teleskopisk) eller hypertelisme er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved høj vækst af næsen, hypertelorisme og nogle gange en mellemliggende palatal lindring mellem kredsløbet og overkæben, pareidolia uden lyspåvirkninger og atrofi af synsnerverne, kikkertsyn er normalt. Hypertelorisme nedarves på en autosomal recessiv måde, og de vigtigste kliniske tegn opstår i den tidlige barndom og forværres i alderdommen. Det ydre øre er normalt hypertelorisk og betragtes som hypertelorisme.

En høj, tynd og let buet næse med nedadgående næsebor, der definerer en pseudotrachea (en luftskygge nedenunder). Næseryggen er bred, undertiden med krumning; Noahs anomali opstår, hvor vinklen på næseryggen er mere end 90 grader. Hos patienter med hypertelorisme observeres bilateral hypertelorisme med fremspring af øjenbanerne, ændringer i formen af ​​den palpebrale fissur, dens udglatning og mild ptosis. Sværhedsgraden af ​​hvert af disse tegn er meget forskellig, så børn og voksne med denne anomali kan opdeles efter sværhedsgraden af ​​hypertelorisme. Omkring en tredjedel af alle tilfælde opstår med en høj grad af sværhedsgrad af sygdommen.