Ipertelorismo familiare

Ipertelorismo (ipertelorismo, sindrome di Oguzki-Dijhjaan, greco hyper - sopra-, sopra + telos - fine + -ismus - suffisso che significa: avere la proprietà di qualcosa, relativo a qualcosa; sinonimo: telescopico, telescopico, diffusione, diffuso -telescopico) o l'ipertelismo è una rara malattia ereditaria caratterizzata da elevata crescita del naso, ipertelorismo e talvolta rilievo palatale intermedio tra l'orbita e la mascella superiore, pareidolia senza effetti di luce e atrofia dei nervi ottici, la visione binoculare è normale. L'ipertelorismo è trasmesso con modalità autosomica recessiva e i principali segni clinici compaiono nella prima infanzia e peggiorano in età avanzata. L'orecchio esterno è solitamente ipertelorico ed è considerato ipertelorismo.

Un naso alto, sottile e leggermente ricurvo con le narici rivolte verso il basso che definiscono una pseudotrachea (un'ombra d'aria sottostante). Il ponte del naso è largo, talvolta con curvatura; Si verifica l'anomalia di Noè, in cui l'angolo della canna nasale è superiore a 90 gradi. Nei pazienti con ipertelorismo, si osserva ipertelorismo bilaterale con protrusione delle orbite oculari, cambiamenti nella forma della fessura palpebrale, suo levigamento e lieve ptosi. La gravità di ciascuno di questi segni è molto diversa, quindi i bambini e gli adulti con questa anomalia possono essere suddivisi in base alla gravità dell'ipertelorismo. Circa un terzo di tutti i casi si manifesta con un elevato grado di gravità della malattia.