Οικογενειακός Υπερτελορισμός

Υπερτελορισμός (υπερτελορισμός, σύνδρομο Oguzki-Dijhjaan, ελληνικό υπερ - πάνω-, πάνω + τέλος - τέλος + -ισμός - επίθημα που σημαίνει: έχει την ιδιότητα κάτι, σχετίζεται με κάτι, συνώνυμο: τηλεσκοπικός, τηλεσκοπικός, διάχυτος, διάχυτος -τηλεσκοπικός) ή Ο υπερτελισμός είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υψηλή ανάπτυξη της μύτης, υπερτελορισμό και μερικές φορές ενδιάμεση υπερώια ανακούφιση μεταξύ της κόγχης και της άνω γνάθου, παρειδωλία χωρίς φαινόμενα φωτός και ατροφία των οπτικών νεύρων, η διόφθαλμη όραση είναι φυσιολογική. Ο υπερτελορισμός κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και τα κύρια κλινικά σημεία εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και επιδεινώνονται στην τρίτη ηλικία. Το έξω αυτί είναι συνήθως υπερτελορικό και θεωρείται υπερτελορισμός.

Μια ψηλή, λεπτή και ελαφρώς κυρτή μύτη με ρουθούνια που δείχνουν προς τα κάτω που ορίζουν μια ψευδοτραχεία (μια σκιά αέρα από κάτω). Η γέφυρα της μύτης είναι φαρδιά, μερικές φορές με καμπυλότητα. Εμφανίζεται η ανωμαλία του Νώε, στην οποία η γωνία της ρινικής γέφυρας είναι μεγαλύτερη από 90 μοίρες. Σε ασθενείς με υπερτελορισμό παρατηρείται αμφοτερόπλευρος υπερτελορισμός με προεξοχή των οφθαλμικών κόγχων, αλλαγές στο σχήμα της βλαχιανής σχισμής, εξομάλυνσή της και ήπια πτώση. Η σοβαρότητα καθενός από αυτά τα σημάδια είναι πολύ διαφορετική, επομένως τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτήν την ανωμαλία μπορούν να χωριστούν ανάλογα με τη σοβαρότητα του υπερτελορισμού. Περίπου το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων συμβαίνουν με υψηλό βαθμό σοβαρότητας της νόσου.