Ailəvi hipertelorizm

Hipertelorizm (hipertelorizm, Oğuzki-Dijhjaan sindromu, yunanca hiper - yuxarıda-, yuxarıda + telos - son + -ismus - şəkilçi mənası: bir şeyin xassəsi olan, bir şeyə aid; sinonimi: teleskopik, teleskopik, diffuziya, diffuz - teleskopik) və ya hipertelizm burunun yüksək böyüməsi, hipertelorizm və bəzən orbit və yuxarı çənə arasında aralıq damaq relyefinin olması, işıq effektləri olmadan pareidoliya və görmə sinirlərinin atrofiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir, binokulyar görmə normaldır. Hipertelorizm autosomal resessiv şəkildə miras alınır və əsas klinik əlamətlər erkən uşaqlıqda görünür və qocalıqda daha da pisləşir. Xarici qulaq adətən hipertelorizmdir və hipertelorizm hesab olunur.

Hündür, nazik və bir qədər əyri burun, psevdotraxeyanı (aşağıda hava kölgəsi) təyin edən aşağıya yönəlmiş burun dəlikləri. Burun körpüsü geniş, bəzən əyrilik ilə; Burun körpüsünün bucağı 90 dərəcədən çox olan Nuh anomaliyası baş verir. Hipertelorizmi olan xəstələrdə ikitərəfli hipertelorizm göz orbitlərinin çıxıntısı, palpebral çatın formasının dəyişməsi, onun hamarlaşması və yüngül ptozis ilə müşahidə olunur. Bu əlamətlərin hər birinin şiddəti çox fərqlidir, buna görə də bu anomaliyalı uşaqlar və böyüklər hipertelorizmin şiddətinə görə bölünə bilər. Bütün halların təxminən üçdə biri xəstəliyin yüksək dərəcədə şiddəti ilə baş verir.