Hypertelorisme Familiær

Hypertelorisme (hypertelorisme, Oguzki-Dijhjaan syndrom, gresk hyper - over-, over + telos - ende + -ismus - suffiks som betyr: å ha egenskapen til noe, relatere til noe; synonym: teleskopisk, teleskopisk, diffusjon, diffus -teleskopisk) eller hypertelisme er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved høy vekst av nesen, hypertelorisme og noen ganger en mellomliggende palatal lindring mellom bane og overkjeve, pareidolia uten lyseffekter og atrofi av synsnervene, binokulært syn er normalt. Hypertelorisme arves på en autosomal recessiv måte, og de viktigste kliniske tegnene vises i tidlig barndom og forverres i høy alder. Det ytre øret er vanligvis hypertelorisk og regnes som hypertelorisme.

En høy, tynn og lett buet nese med nedoverpekende nesebor som definerer en pseudotrachea (en luftskygge under). Neseryggen er bred, noen ganger med krumning; Noahs anomali oppstår, der vinkelen på nesebroen er mer enn 90 grader. Hos pasienter med hypertelorisme observeres bilateral hypertelorisme med fremspring av øyebaner, endringer i formen på palpebralfissuren, dens utjevning og mild ptosis. Alvorlighetsgraden av hvert av disse tegnene er svært forskjellig, så barn og voksne med denne anomalien kan deles i henhold til alvorlighetsgraden av hypertelorisme. Omtrent en tredjedel av alle tilfeller oppstår med høy alvorlighetsgrad av sykdommen.