Keluarga Hipertelorisme

Hipertelorisme (hipertelorisme, sindrom Oguzki-Dijhjaan, bahasa Yunani hyper - di atas-, di atas + telos - akhir + -ismus - arti akhiran: memiliki sifat sesuatu, berkaitan dengan sesuatu; sinonim: teleskopik, teleskopik, difusi, difus -teleskopik) atau hipertelisme adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan pertumbuhan hidung yang tinggi, hipertelorisme dan kadang-kadang relief palatal antara orbit dan rahang atas, pareidolia tanpa efek cahaya dan atrofi saraf optik, penglihatan binokular normal. Hipertelorisme diturunkan secara resesif autosomal, dan tanda klinis utama muncul pada masa kanak-kanak dan memburuk di usia tua. Telinga luar biasanya hipertelorik dan dianggap hipertelorisme.

Hidung yang tinggi, tipis dan sedikit melengkung dengan lubang hidung mengarah ke bawah membentuk pseudotrakea (bayangan udara di bawahnya). Pangkal hidung lebar, terkadang melengkung; Terjadi anomali Nuh, dimana sudut batang hidung lebih dari 90 derajat. Pada pasien dengan hipertelorisme, hipertelorisme bilateral diamati dengan penonjolan orbit mata, perubahan bentuk fisura palpebra, penghalusannya, dan ptosis ringan. Tingkat keparahan masing-masing tanda ini sangat berbeda, sehingga anak-anak dan orang dewasa dengan kelainan ini dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahan hipertelorisme. Sekitar sepertiga dari seluruh kasus terjadi dengan tingkat keparahan penyakit yang tinggi.