Hiperteloryzm rodzinny

Hiperteloryzm (hiperteloryzm, syndrom Oguzki-Dijhjaana, grecki hyper - powyżej, powyżej + telos - koniec + -ismus - przyrostek oznaczający: posiadanie czegoś, odnoszący się do czegoś; synonim: teleskopowy, teleskopowy, dyfuzyjny, rozproszony -teleskopowy) lub hipertelizm jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się dużym rozrostem nosa, hiperteloryzmem i czasami pośrednią ulgą podniebienną pomiędzy oczodołem a górną szczęką, pareidolią bez efektów świetlnych i zanikiem nerwów wzrokowych, widzenie obuoczne jest normalne. Hiperteloryzm jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, a główne objawy kliniczne pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i nasilają się w starszym wieku. Ucho zewnętrzne jest zwykle hiperteloryczne i jest uważane za hiperteloryzm.

Wysoki, cienki i lekko zakrzywiony nos z nozdrzami skierowanymi w dół, wyznaczającymi pseudotchawicę (cień powietrza pod spodem). Grzbiet nosa jest szeroki, czasem zakrzywiony; Występuje anomalia Noego, w której kąt grzbietu nosa przekracza 90 stopni. U pacjentów z hiperteloryzmem obserwuje się obustronny hiperteloryzm z wysunięciem oczodołów, zmianami kształtu szpary powiekowej, jej wygładzeniem i łagodnym opadaniem powiek. Nasilenie każdego z tych objawów jest bardzo różne, dlatego dzieci i dorośli z tą anomalią można podzielić w zależności od nasilenia hiperteloryzmu. Około jedna trzecia wszystkich przypadków występuje z dużym stopniem ciężkości choroby.