하이퍼텔러리즘 가족성

하이퍼텔로리즘(하이퍼텔로리즘, Oguzki-Dijhjaan 증후군, 그리스어 하이퍼 - 위, 위 + 텔로스 - 끝 + -ismus - 접미사 의미: 무언가의 속성을 가지며 무언가와 관련됨, 동의어: 망원형, 망원형, 확산, 확산 -망원형) 또는 과텔리즘(hypertelism)은 코의 높은 성장, 과텔로리즘(hypertelorism), 때때로 안와와 위턱 사이의 중간 구개 구호, 빛 효과가 없는 파레이돌리아(pareidolia) 및 시신경 위축을 특징으로 하는 희귀 유전 질환이며, 양안 시력은 정상입니다. Hypertelorism은 상 염색체 열성 방식으로 유전되며 주요 임상 징후는 유아기에 나타나고 노년기에 악화됩니다. 외이는 일반적으로 과텔로리성(hyperteloric)이며 과텔로리성(hypertelorism)으로 간주됩니다.

거짓기관(아래에 공기 그림자)을 정의하는 아래쪽을 향한 콧구멍이 있는 크고 가늘며 약간 구부러진 코. 콧등은 넓고 때로는 곡률이 있습니다. 콧등의 각도가 90도를 넘는 노아의 기형이 발생합니다. 과텔로리즘 환자의 경우 눈 궤도의 돌출, 눈꺼풀 틈의 모양 변화, 평활화 및 경미한 눈꺼풀 처짐으로 양측 과텔로리즘이 관찰됩니다. 이러한 각 징후의 심각도는 매우 다르기 때문에 이 이상이 있는 어린이와 성인은 과텔로리즘의 심각도에 따라 구분될 수 있습니다. 모든 사례의 약 1/3은 질병의 심각도가 높은 상태에서 발생합니다.