Hypertélorisme familial

Hypertélorisme (hypertélorisme, syndrome d'Oguzki-Dijhjaan, grec hyper - au-dessus-, au-dessus + telos - fin + -ismus - suffixe signifiant : avoir la propriété de quelque chose, se rapportant à quelque chose ; synonyme : télescopique, télescopique, diffusion, diffus -télescopique) ou L'hypertélisme est une maladie héréditaire rare caractérisée par une forte croissance du nez, un hypertélorisme et parfois un relief palatin intermédiaire entre l'orbite et la mâchoire supérieure, une paréidolie sans effets de lumière et une atrophie des nerfs optiques, la vision binoculaire est normale. L'hypertélorisme est hérité de manière autosomique récessive et les principaux signes cliniques apparaissent dans la petite enfance et s'aggravent avec la vieillesse. L'oreille externe est généralement hypertélorique et est considérée comme un hypertélorisme.

Un nez grand, fin et légèrement courbé avec des narines pointées vers le bas définissant une pseudotrachée (une ombre aérienne en dessous). L'arête du nez est large, parfois courbée ; L'anomalie de Noé se produit, dans laquelle l'angle de l'arête nasale est supérieur à 90 degrés. Chez les patients atteints d'hypertélorisme, un hypertélorisme bilatéral est observé avec une protrusion des orbites oculaires, des modifications de la forme de la fissure palpébrale, son lissage et un léger ptosis. La gravité de chacun de ces signes est très différente, c'est pourquoi les enfants et les adultes présentant cette anomalie peuvent être divisés selon la gravité de l'hypertélorisme. Environ un tiers de tous les cas surviennent avec un degré de gravité élevé de la maladie.