ハイパーテロリズム 家族性

ハイパーテロリズム (ハイパーテロリズム、オグズキ・ディジャーン症候群、ギリシャ語のハイパー - 上、上 + テロス - 終わり + -ismus - 接尾辞 意味: 何かの性質を持つ、何かに関連する、同義語: テレスコピック、テレスコピック、拡散、拡散 -テレスコピック) または過長症は、鼻の高度な成長、過長症、および場合によっては眼窩と上顎の間の中間口蓋レリーフ、光の影響のないパレイドリアおよび視神経の萎縮を特徴とする稀な遺伝性疾患であり、両眼視機能は正常です。高テロリズムは常染色体劣性遺伝し、主な臨床症状は幼児期に現れ、老年期に悪化します。外耳は通常、超テロリズムであり、ハイパーテロリズムと考えられます。

高くて薄く、わずかに湾曲した鼻で、下向きの鼻孔が仮気管 (その下の空気の影) を形成しています。鼻梁は幅が広く、湾曲している場合もあります。鼻柱の角度が90度を超えるノア奇形が発生します。高テロリズムの患者では、眼窩の突出、眼瞼裂の形状の変化、その平滑化、および軽度の眼瞼下垂を伴う両側性テロリズムが観察されます。これらの兆候のそれぞれの重症度は非常に異なるため、この異常を持つ子供と成人は、ハイパーテロリズムの重症度に応じて分類できます。全症例の約 3 分の 1 は、高度の重症度で発生します。