Hipertelorizm Ailesel

Hipertelorizm (hipertelorizm, Oguzki-Dijhjaan sendromu, Yunanca hiper - yukarıda-, yukarıda + telos - uç + -ismus - son ek anlamı: bir şeyin özelliğine sahip olmak, bir şeyle ilgili; eşanlamlı: teleskopik, teleskopik, difüzyon, dağınık -teleskopik) veya hipertelizm, burnun yüksek büyümesi, hipertelorizm ve bazen yörünge ile üst çene arasında orta derecede palatal rahatlama, ışık etkisi olmayan pareidolia ve optik sinirlerin atrofisi ile karakterize edilen nadir kalıtsal bir hastalıktır; binoküler görme normaldir. Hipertelorizm otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ve ana klinik bulgular erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yaşlılıkta kötüleşir. Dış kulak genellikle hiperteloriktir ve hipertelorizm olarak kabul edilir.

Psödotrakeyi (altta hava gölgesi) tanımlayan aşağı bakan burun deliklerine sahip, uzun, ince ve hafif kavisli bir burun. Burun köprüsü geniştir, bazen eğridir; Burun köprüsünün açısının 90 dereceden fazla olduğu Noah anomalisi ortaya çıkar. Hipertelorizmli hastalarda göz yörüngelerinin çıkıntısı, palpebral fissürün şeklindeki değişiklikler, yumuşaması ve hafif pitoz ile iki taraflı hipertelorizm görülür. Bu belirtilerin her birinin şiddeti çok farklıdır, bu nedenle bu anomaliye sahip çocuklar ve yetişkinler hipertelorizmin ciddiyetine göre bölünebilir. Tüm vakaların yaklaşık üçte biri hastalığın yüksek derecede ciddiyeti ile ortaya çıkar.