Гипертелоризм Семейный

Гипертелоризм (гипертелоризм, синдром Огузки-Диджхьяана, греч. hyper - над-, над + telos - конец + -ismus - суффикс, означающий: имеющее свойство чего-либо, относящийся к чему-либо; синоним: телескопический, телескопичность, дифузионный, диффузно-телескопический) или гипертелизм - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся высоким ростом носа, гипертелоризмом и иногда средним между орбитой и верхней челюстью небным рельефом, парейдолией без световых эффектов и атрофией зрительных нервов, бинокулярное зрение в норме. Гипертелоризм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а основные клинические признаки проявляются уже в раннем детстве и усугубляются к старческому возрасту. Наружное ухо, как правило гипертелоритичное, при нём гипертелоризмой считается

Высокий тонкий и мало изогнутый нос с направленными вниз ноздрями, определяющими псевдотрахею (воздушная тень под ним). Переносица широкая, иногда с искривлением; встречается аномалия Ноа, при которой угол наклона спинки носа более 90 градусов. У больных гипертелоризом наблюдается двусторонний гипертелоризм с выступанием глазных орбит, изменением формы глазной щели, ее сглаживанием, легким птозом. Выраженность каждого из этих признаков весьма различна, поэтому детей и взрослых с данной аномалией можно разделить по выраженности гипертелоризма. Примерно треть всех случаев приходится на большую степень выраженности болезни.