Enfermedad de Canavan-Van-Bogart-Bertrand

La enfermedad de Canavan-van-Bogart-Bertrand es una enfermedad hereditaria rara que aparece en niños a una edad temprana y se caracteriza por un desarrollo deficiente del cerebro, la visión y otros órganos. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1927 por el médico estadounidense M. M. Canavan, el neurólogo belga L. van Bogaert y el médico francés I. G. Bertrand.

La enfermedad de Canavan-van-Bogart-Bertrand se caracteriza por una alteración de la estructura y función del cerebro. Los pacientes experimentan retrasos en el desarrollo, alteraciones de la visión, la audición, el habla y la coordinación motora. También pueden producirse convulsiones, ataques epilépticos y otros síntomas neurológicos.

El tratamiento de esta enfermedad implica el uso de medicamentos especiales que ayudan a mejorar la función cerebral y previenen un mayor desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, dado que la enfermedad de Canavan van Bogart-Bertrand es una enfermedad rara, el tratamiento puede resultar difícil.

Es importante tener en cuenta que diagnosticar la enfermedad de Canavan van Bogart-Bertrand puede resultar difícil ya que los síntomas pueden aparecer sólo en las últimas etapas de la enfermedad. Por lo tanto, si un niño tiene alguna anomalía en el desarrollo, es necesario consultar a un médico para su diagnóstico y tratamiento.

**La enfermedad de Canavan-Van Bogart-Bertrand es un trastorno metabólico congénito poco común que se produce debido a mutaciones en el gen CANV** asociado con la fucosilación de glicoproteínas. De todos los casos de la enfermedad, sólo en unos pocos se identificó la ubicación exacta de la mutación. La causa es un grupo de mutaciones en la composición.