Maladie de Canavan-Van-Bogart-Bertrand

La maladie de Canavan-van-Bogart-Bertrand est une maladie héréditaire rare qui apparaît chez les enfants à un âge précoce et se caractérise par un développement altéré du cerveau, de la vision et d'autres organes. Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1927 par le médecin américain M. M. Canavan, le neurologue belge L. van Bogaert et le médecin français I. G. Bertrand.

La maladie de Canavan-van-Bogart-Bertrand se caractérise par une perturbation de la structure et de la fonction du cerveau. Les patients présentent un retard de développement, des troubles de la vision, de l'audition, de la parole et de la coordination motrice. Des convulsions, des crises d'épilepsie et d'autres symptômes neurologiques peuvent également survenir.

Le traitement de cette maladie implique l'utilisation de médicaments spéciaux qui aident à améliorer la fonction cérébrale et à prévenir le développement ultérieur de la maladie. Cependant, la maladie de Canavan van Bogart-Bertrand étant une maladie rare, son traitement peut être difficile.

Il est important de noter que le diagnostic de la maladie de Canavan van Bogart-Bertrand peut être difficile car les symptômes peuvent n'apparaître qu'aux stades ultérieurs de la maladie. Par conséquent, si un enfant présente des anomalies du développement, il est nécessaire de consulter un médecin pour un diagnostic et un traitement.

**La maladie de Canavan-Van Bogart-Bertrand est un trouble métabolique inné rare qui survient en raison de mutations du gène CANV** associées à la fucosylation des glycoprotéines. Parmi tous les cas de la maladie, seuls quelques-uns ont permis d’identifier la localisation exacte de la mutation. La cause est un groupe de mutations dans la composition