Canavan-Van-Bogart-Bertrands sjukdom

Canavan-van-Bogart-Bertrands sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som uppträder hos barn i tidig ålder och kännetecknas av försämrad utveckling av hjärnan, synen och andra organ. Denna sjukdom beskrevs första gången 1927 av den amerikanske läkaren M. M. Canavan, den belgiske neurologen L. van Bogaert och den franske läkaren I. G. Bertrand.

Canavan-van-Bogart-Bertrands sjukdom kännetecknas av störningar i hjärnans struktur och funktion. Patienterna upplever försenad utveckling, störningar i syn, hörsel, tal och motorisk koordination. Kramper, epileptiska anfall och andra neurologiska symtom kan också förekomma.

Behandling av denna sjukdom innebär användning av speciella mediciner som hjälper till att förbättra hjärnans funktion och förhindra ytterligare utveckling av sjukdomen. Men eftersom Canavan van Bogart-Bertrands sjukdom är en sällsynt sjukdom kan behandlingen vara svår.

Det är viktigt att notera att det kan vara svårt att diagnostisera Canavan van Bogart-Bertrands sjukdom eftersom symtom bara kan uppträda i de senare stadierna av sjukdomen. Därför, om ett barn har några utvecklingsavvikelser, är det nödvändigt att konsultera en läkare för diagnos och behandling.

**Canavan-Van Bogart-Bertrands sjukdom är en sällsynt medfödd metabol störning som uppstår på grund av mutationer i CANV-genen** associerad med fukosylering av glykoprotein. Av alla fall av sjukdomen hade endast ett fåtal den exakta platsen för mutationen identifierad. Orsaken är en grupp mutationer i kompositionen