Bệnh Canavan-Van-Bogart-Bertrand

Bệnh Canavan-van-Bogart-Bertrand là một bệnh di truyền hiếm gặp xuất hiện ở trẻ em khi còn nhỏ và được đặc trưng bởi sự suy giảm sự phát triển của não, thị giác và các cơ quan khác. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1927 bởi bác sĩ người Mỹ M. M. Canavan, nhà thần kinh học người Bỉ L. van Bogaert và bác sĩ người Pháp I. G. Bertrand.

Bệnh Canavan-van-Bogart-Bertrand được đặc trưng bởi sự gián đoạn cấu trúc và chức năng của não. Bệnh nhân bị chậm phát triển, rối loạn thị giác, thính giác, lời nói và phối hợp vận động. Co giật, động kinh và các triệu chứng thần kinh khác cũng có thể xảy ra.

Điều trị căn bệnh này liên quan đến việc sử dụng các loại thuốc đặc biệt giúp cải thiện chức năng não và ngăn ngừa sự phát triển thêm của bệnh. Tuy nhiên, vì bệnh Canavan van Bogart-Bertrand là một bệnh hiếm gặp nên việc điều trị có thể khó khăn.

Điều quan trọng cần lưu ý là việc chẩn đoán bệnh Canavan van Bogart-Bertrand có thể khó khăn vì các triệu chứng chỉ có thể xuất hiện ở giai đoạn sau của bệnh. Vì vậy, nếu trẻ có bất thường về phát triển cần phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để chẩn đoán và điều trị.

**Bệnh Canavan-Van Bogart-Bertrand là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp xảy ra do đột biến gen CANV** liên quan đến quá trình fucosylation glycoprotein. Trong số tất cả các trường hợp mắc bệnh, chỉ một số ít được xác định chính xác vị trí của đột biến. Nguyên nhân là do nhóm đột biến về thành phần