Канаван-Ван-Богарта-Бертрана Болезнь

Канаван-ван-Богарта-Бертран болезнь - это редкое наследственное заболевание, которое проявляется у детей в раннем возрасте и характеризуется нарушением развития головного мозга, зрения и других органов. Эта болезнь была впервые описана в 1927 году американским врачом М. М. Канаваном, бельгийским невропатологом Л. ван Богарта и французским врачом И. Г. Бертраном.

Канаван-ван-Богарта-Бертран болезнь характеризуется нарушением структуры и функции головного мозга. У пациентов наблюдается задержка развития, нарушения зрения, слуха, речи и координации движений. Также могут возникать судороги, эпилептические припадки и другие неврологические симптомы.

Лечение этой болезни заключается в применении специальных препаратов, которые помогают улучшить функции мозга и предотвратить дальнейшее развитие заболевания. Однако, так как канаван-ван-Богарта-Бертран болезнь является редким заболеванием, лечение может быть затруднено.

Важно отметить, что диагностика канаван-ван-Богарта-бертран болезни может быть сложной, так как симптомы могут проявляться только на поздних стадиях заболевания. Поэтому, если у ребенка наблюдаются какие-либо отклонения в развитии, необходимо обратиться к врачу для проведения диагностики и лечения.

**Канаван-Ван Богарта-Бертран болезнь - редкое врожденное расстройство обмена веществ, которое возникает из-за мутации в гене CANV,** связанным с фукозилированием гликопротеинов. Из всех случаев болезни лишь у нескольких было выявлено точное место мутации. Причиной является группа мутаций в составе