Canavan-Van-Bogart-Bertrand sykdom

Canavan-van-Bogart-Bertrands sykdom er en sjelden arvelig sykdom som opptrer hos barn i tidlig alder og er preget av nedsatt utvikling av hjernen, synet og andre organer. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1927 av den amerikanske legen M. M. Canavan, den belgiske nevrologen L. van Bogaert og den franske legen I. G. Bertrand.

Canavan-van-Bogart-Bertrands sykdom er preget av forstyrrelse av strukturen og funksjonen til hjernen. Pasienter opplever utviklingsforsinkelser, forstyrrelser i syn, hørsel, tale og motorisk koordinasjon. Kramper, epileptiske anfall og andre nevrologiske symptomer kan også forekomme.

Behandling av denne sykdommen innebærer bruk av spesielle medisiner som bidrar til å forbedre hjernens funksjon og forhindre videre utvikling av sykdommen. Men siden Canavan van Bogart-Bertrands sykdom er en sjelden sykdom, kan behandlingen være vanskelig.

Det er viktig å merke seg at diagnostisering av Canavan van Bogart-Bertrands sykdom kan være vanskelig, da symptomene bare kan vises i de senere stadier av sykdommen. Derfor, hvis et barn har utviklingsavvik, er det nødvendig å konsultere en lege for diagnose og behandling.

**Canavan-Van Bogart-Bertrands sykdom er en sjelden medfødt metabolsk lidelse som oppstår på grunn av mutasjoner i CANV-genet** assosiert med fukosylering av glykoprotein. Av alle sykdomstilfellene var det bare noen få som fikk identifisert den nøyaktige plasseringen av mutasjonen. Årsaken er en gruppe mutasjoner i sammensetningen