Canavan-Van-Bogart-Bertrand Hastalığı

Canavan-van-Bogart-Bertrand hastalığı, çocuklarda erken yaşta ortaya çıkan, beyin, görme ve diğer organların gelişiminde bozulma ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık ilk kez 1927 yılında Amerikalı doktor M. M. Canavan, Belçikalı nörolog L. van Bogaert ve Fransız doktor I. G. Bertrand tarafından tanımlandı.

Canavan-van-Bogart-Bertrand hastalığı beynin yapısının ve fonksiyonunun bozulmasıyla karakterizedir. Hastalarda gelişimsel gecikme, görme, işitme, konuşma ve motor koordinasyon bozuklukları görülür. Konvülsiyonlar, epileptik nöbetler ve diğer nörolojik semptomlar da ortaya çıkabilir.

Bu hastalığın tedavisi, beyin fonksiyonunu iyileştirmeye ve hastalığın daha da gelişmesini önlemeye yardımcı olan özel ilaçların kullanılmasını içerir. Ancak Canavan van Bogart-Bertrand hastalığı nadir görülen bir hastalık olduğundan tedavisi zor olabiliyor.

Canavan van Bogart-Bertrand hastalığını teşhis etmenin zor olabileceğini, çünkü semptomların yalnızca hastalığın sonraki aşamalarında ortaya çıkabileceğini unutmamak önemlidir. Bu nedenle eğer çocukta herhangi bir gelişimsel bozukluk varsa tanı ve tedavi için mutlaka doktora başvurmak gerekir.

**Canavan-Van Bogart-Bertrand hastalığı, glikoprotein fukosilasyonuyla ilişkili CANV genindeki** mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan, nadir görülen, doğuştan gelen bir metabolik hastalıktır. Tüm hastalık vakalarından yalnızca birkaçında mutasyonun tam yeri belirlendi. Bunun nedeni bileşimdeki bir grup mutasyondur.