Choroba Canavana-Vana-Bogarta-Bertranda

Choroba Canavana-van-Bogarta-Bertranda jest rzadką chorobą dziedziczną, która pojawia się u dzieci we wczesnym wieku i charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju mózgu, wzroku i innych narządów. Chorobę tę po raz pierwszy opisali w 1927 roku amerykański lekarz M. M. Canavan, belgijski neurolog L. van Bogaert i francuski lekarz I. G. Bertrand.

Choroba Canavana-van-Bogarta-Bertranda charakteryzuje się zaburzeniem struktury i funkcji mózgu. Pacjenci doświadczają opóźnienia w rozwoju, zaburzeń wzroku, słuchu, mowy i koordynacji ruchowej. Mogą również wystąpić drgawki, napady padaczkowe i inne objawy neurologiczne.

Leczenie tej choroby polega na stosowaniu specjalnych leków, które pomagają poprawić funkcjonowanie mózgu i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby. Ponieważ jednak choroba Canavana van Bogarta-Bertranda jest chorobą rzadką, leczenie może być trudne.

Należy pamiętać, że zdiagnozowanie choroby Canavana van Bogarta-Bertranda może być trudne, ponieważ objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszych stadiach choroby. Dlatego też, jeśli u dziecka występują jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju, konieczna jest konsultacja z lekarzem w celu ustalenia diagnozy i leczenia.

**Choroba Canavana-Vana Bogarta-Bertranda to rzadkie wrodzone zaburzenie metaboliczne, które występuje w wyniku mutacji w genie CANV** związanym z fukozylacją glikoprotein. Ze wszystkich przypadków tej choroby tylko w kilku udało się zidentyfikować dokładną lokalizację mutacji. Przyczyną jest grupa mutacji w składzie