Νόσος Canavan-Van-Bogart-Bertrand

Η νόσος Canavan-van-Bogart-Bertrand είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εμφανίζεται σε παιδιά σε μικρή ηλικία και χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου, της όρασης και άλλων οργάνων. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1927 από τον Αμερικανό γιατρό M. M. Canavan, τον Βέλγο νευρολόγο L. van Bogaert και τον Γάλλο γιατρό I. G. Bertrand.

Η νόσος Canavan-van-Bogart-Bertrand χαρακτηρίζεται από διαταραχή της δομής και της λειτουργίας του εγκεφάλου. Οι ασθενείς εμφανίζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, διαταραχές στην όραση, την ακοή, την ομιλία και τον κινητικό συντονισμό. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις και άλλα νευρολογικά συμπτώματα.

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών φαρμάκων που βοηθούν στη βελτίωση της λειτουργίας του εγκεφάλου και στην πρόληψη της περαιτέρω ανάπτυξης της νόσου. Ωστόσο, δεδομένου ότι η νόσος Canavan van Bogart-Bertrand είναι μια σπάνια ασθένεια, η θεραπεία μπορεί να είναι δύσκολη.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η διάγνωση της νόσου Canavan van Bogart-Bertrand μπορεί να είναι δύσκολη καθώς τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μόνο στα τελευταία στάδια της νόσου. Επομένως, εάν ένα παιδί έχει αναπτυξιακές ανωμαλίες, είναι απαραίτητο να συμβουλευτεί έναν γιατρό για διάγνωση και θεραπεία.

**Η νόσος Canavan-Van Bogart-Bertrand είναι μια σπάνια εγγενής μεταβολική διαταραχή που εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο CANV** που σχετίζονται με τη φουκοζυλίωση της γλυκοπρωτεΐνης. Από όλες τις περιπτώσεις της νόσου, μόνο σε λίγες εντοπίστηκε η ακριβής θέση της μετάλλαξης. Η αιτία είναι μια ομάδα μεταλλάξεων στη σύνθεση