Malattia di Canavan-Van-Bogart-Bertrand

La malattia di Canavan-van-Bogart-Bertrand è una rara malattia ereditaria che compare nei bambini in tenera età ed è caratterizzata da uno sviluppo compromesso del cervello, della vista e di altri organi. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1927 dal medico americano M. M. Canavan, dal neurologo belga L. van Bogaert e dal medico francese I. G. Bertrand.

La malattia di Canavan-van-Bogart-Bertrand è caratterizzata da un'alterazione della struttura e della funzione del cervello. I pazienti sperimentano ritardo dello sviluppo, disturbi della vista, dell'udito, della parola e della coordinazione motoria. Possono verificarsi anche convulsioni, attacchi epilettici e altri sintomi neurologici.

Il trattamento di questa malattia prevede l'uso di farmaci speciali che aiutano a migliorare la funzione cerebrale e prevenire l'ulteriore sviluppo della malattia. Tuttavia, poiché la malattia di Canavan van Bogart-Bertrand è una malattia rara, il trattamento può essere difficile.

È importante notare che la diagnosi della malattia di Canavan van Bogart-Bertrand può essere difficile poiché i sintomi possono comparire solo nelle fasi successive della malattia. Pertanto, se un bambino presenta anomalie dello sviluppo, è necessario consultare un medico per la diagnosi e il trattamento.

**La malattia di Canavan-Van Bogart-Bertrand è una rara malattia metabolica congenita che si verifica a causa di mutazioni nel gene CANV** associate alla fucosilazione della glicoproteina. Di tutti i casi della malattia, solo in pochi è stata identificata la posizione esatta della mutazione. La causa è un gruppo di mutazioni nella composizione