Ziekte van Canavan-Van-Bogart-Bertrand

De ziekte van Canavan-van-Bogart-Bertrand is een zeldzame erfelijke ziekte die op jonge leeftijd bij kinderen voorkomt en wordt gekenmerkt door een verminderde ontwikkeling van de hersenen, het gezichtsvermogen en andere organen. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1927 door de Amerikaanse arts M.M. Canavan, de Belgische neuroloog L. van Bogaert en de Franse arts I.G. Bertrand.

De ziekte van Canavan-van-Bogart-Bertrand wordt gekenmerkt door verstoring van de structuur en functie van de hersenen. Patiënten ervaren ontwikkelingsachterstand, stoornissen in het gezichtsvermogen, het gehoor, de spraak en de motorische coördinatie. Convulsies, epileptische aanvallen en andere neurologische symptomen kunnen ook voorkomen.

De behandeling van deze ziekte omvat het gebruik van speciale medicijnen die de hersenfunctie helpen verbeteren en verdere ontwikkeling van de ziekte voorkomen. Omdat de ziekte van Canavan van Bogart-Bertrand echter een zeldzame ziekte is, kan de behandeling moeilijk zijn.

Het is belangrijk op te merken dat het diagnosticeren van de ziekte van Canavan van Bogart-Bertrand moeilijk kan zijn, omdat de symptomen pas in de latere stadia van de ziekte kunnen optreden. Als een kind ontwikkelingsstoornissen heeft, is het daarom noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen voor diagnose en behandeling.

**De ziekte van Canavan-Van Bogart-Bertrand is een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte die optreedt als gevolg van mutaties in het CANV-gen** geassocieerd met fucosylatie van glycoproteïne. Van alle gevallen van de ziekte was bij slechts enkele de exacte locatie van de mutatie geïdentificeerd. De oorzaak is een groep mutaties in de compositie