Canavan-Van-Bogart-Bertrandin tauti

Canavan-van-Bogart-Bertrandin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee lapsilla varhaisessa iässä ja jolle on ominaista aivojen, näön ja muiden elinten kehityksen heikkeneminen. Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1927 amerikkalainen lääkäri M. M. Canavan, belgialainen neurologi L. van Bogaert ja ranskalainen lääkäri I. G. Bertrand.

Canavan-van-Bogart-Bertrandin taudille on ominaista aivojen rakenteen ja toiminnan häiriintyminen. Potilaat kokevat kehityksen viivästymistä, näkö-, kuulo-, puhe- ja liikekoordinaatiohäiriöitä. Myös kouristuksia, epileptisiä kohtauksia ja muita neurologisia oireita voi esiintyä.

Tämän taudin hoitoon kuuluu erityisten lääkkeiden käyttö, jotka auttavat parantamaan aivojen toimintaa ja estämään taudin kehittymistä. Koska Canavan van Bogart-Bertrandin tauti on kuitenkin harvinainen sairaus, hoito voi olla vaikeaa.

On tärkeää huomata, että Canavan van Bogart-Bertrandin taudin diagnosointi voi olla vaikeaa, koska oireet voivat ilmaantua vasta taudin myöhemmissä vaiheissa. Siksi, jos lapsella on kehityshäiriöitä, on tarpeen kääntyä lääkärin puoleen diagnoosia ja hoitoa varten.

**Canavan-Van Bogart-Bertrandin tauti on harvinainen synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu CANV-geenin** mutaatioista, jotka liittyvät glykoproteiinifukosylaatioon. Kaikista tautitapauksista vain muutamalla oli tunnistettu mutaation tarkka sijainti. Syynä on joukko mutaatioita koostumuksessa