Canavan-Van-Bogart-Bertrands sygdom

Canavan-van-Bogart-Bertrands sygdom er en sjælden arvelig sygdom, der optræder hos børn i en tidlig alder og er karakteriseret ved nedsat udvikling af hjernen, synet og andre organer. Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1927 af den amerikanske læge M. M. Canavan, den belgiske neurolog L. van Bogaert og den franske læge I. G. Bertrand.

Canavan-van-Bogart-Bertrands sygdom er karakteriseret ved forstyrrelse af hjernens struktur og funktion. Patienterne oplever udviklingsforsinkelser, forstyrrelser i syn, hørelse, tale og motorisk koordination. Kramper, epileptiske anfald og andre neurologiske symptomer kan også forekomme.

Behandling af denne sygdom involverer brug af specielle lægemidler, der hjælper med at forbedre hjernens funktion og forhindre yderligere udvikling af sygdommen. Men da Canavan van Bogart-Bertrands sygdom er en sjælden sygdom, kan behandlingen være vanskelig.

Det er vigtigt at bemærke, at det kan være vanskeligt at diagnosticere Canavan van Bogart-Bertrands sygdom, da symptomerne kun kan forekomme i de senere stadier af sygdommen. Derfor, hvis et barn har udviklingsmæssige abnormiteter, er det nødvendigt at konsultere en læge for diagnose og behandling.

**Canavan-Van Bogart-Bertrands sygdom er en sjælden medfødt metabolisk lidelse, der opstår på grund af mutationer i CANV-genet** forbundet med glykoproteinfucosylering. Af alle tilfælde af sygdommen var det kun få, der fik identificeret den nøjagtige placering af mutationen. Årsagen er en gruppe af mutationer i sammensætningen