Canavan-Van-Bogart-Bertrandova nemoc

Canavan-van-Bogart-Bertrandova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které se objevuje u dětí v raném věku a je charakterizováno narušeným vývojem mozku, zraku a dalších orgánů. Toto onemocnění poprvé popsali v roce 1927 americký lékař M. M. Canavan, belgický neurolog L. van Bogaert a francouzský lékař I. G. Bertrand.

Canavan-van-Bogart-Bertrandova nemoc je charakterizována narušením struktury a funkce mozku. Pacienti pociťují opožděný vývoj, poruchy vidění, sluchu, řeči a motorické koordinace. Mohou se objevit i křeče, epileptické záchvaty a další neurologické příznaky.

Léčba tohoto onemocnění zahrnuje použití speciálních léků, které pomáhají zlepšit funkci mozku a zabraňují dalšímu rozvoji onemocnění. Vzhledem k tomu, že Canavan van Bogart-Bertrandova choroba je vzácné onemocnění, může být léčba obtížná.

Je důležité si uvědomit, že diagnostika Canavan van Bogart-Bertrandovy choroby může být obtížná, protože příznaky se mohou objevit až v pozdějších fázích nemoci. Proto, pokud má dítě nějaké vývojové abnormality, je nutné konzultovat diagnózu a léčbu s lékařem.

**Canavan-Van Bogart-Bertrandova choroba je vzácná vrozená metabolická porucha, ke které dochází v důsledku mutací v genu CANV** spojených s fukosylací glykoproteinu. Ze všech případů onemocnění bylo pouze u několika zjištěno přesné umístění mutace. Příčinou je skupina mutací ve složení