卡纳万-范-鲍嘉-伯特兰病

卡纳万-范-博加特-伯特兰病是一种罕见的遗传性疾病，出现于儿童早期，其特征是大脑、视力和其他器官发育受损。这种疾病于 1927 年由美国医生 M. M. Canavan、比利时神经学家 L. van Bogaert 和法国医生 I. G. Bertrand 首次描述。

卡纳万-范-博加特-伯特兰病的特征是大脑结构和功能的破坏。患者会出现发育迟缓、视力、听力、言语和运动协调障碍。还可能出现抽搐、癫痫发作和其他神经系统症状。

这种疾病的治疗涉及使用有助于改善大脑功能并防止疾病进一步发展的特殊药物。然而，由于卡纳万·范·博加特-伯特兰病是一种罕见疾病，治疗可能很困难。

值得注意的是，诊断卡纳万·范·博加特-伯特兰病可能很困难，因为症状可能只出现在疾病的后期。因此，如果孩子出现发育异常，就需要咨询医生进行诊断和治疗。

**Canavan-Van Bogart-Bertrand 病是一种罕见的先天性代谢性疾病，由与糖蛋白岩藻糖基化相关的 CANV 基因突变**引起。在所有该疾病病例中，只有少数病例确定了突变的确切位置。原因是一组成分发生突变