Canavan-Van-Bogart-Bertrand-kór

A Canavan-van-Bogart-Bertrand-kór ritka örökletes betegség, amely gyermekeknél korai életkorban jelentkezik, és az agy, a látás és más szervek fejlődésének romlása jellemzi. Ezt a betegséget először 1927-ben írta le M. M. Canavan amerikai orvos, L. van Bogaert belga neurológus és I. G. Bertrand francia orvos.

A Canavan-van-Bogart-Bertrand-kórt az agy szerkezetének és működésének megzavarása jellemzi. A betegek fejlődési késleltetést, látás-, hallás-, beszéd- és mozgáskoordináció-zavart tapasztalnak. Görcsök, epilepsziás rohamok és egyéb neurológiai tünetek is előfordulhatnak.

Ennek a betegségnek a kezelése olyan speciális gyógyszerek alkalmazását jelenti, amelyek javítják az agyműködést és megakadályozzák a betegség további fejlődését. Mivel azonban a Canavan van Bogart-Bertrand-kór ritka betegség, a kezelés nehéz lehet.

Fontos megjegyezni, hogy a Canavan van Bogart-Bertrand-kór diagnosztizálása nehéz lehet, mivel a tünetek csak a betegség későbbi szakaszában jelentkezhetnek. Ezért, ha a gyermek fejlődési rendellenességei vannak, orvoshoz kell fordulni a diagnózis és a kezelés érdekében.

**A Canavan-Van Bogart-Bertrand-kór egy ritka veleszületett anyagcsere-rendellenesség, amely a CANV-gén** glikoprotein-fukozilációval kapcsolatos mutációi miatt következik be. A betegség összes esete közül csak néhány esetben azonosították a mutáció pontos helyét. Az ok az összetételben előforduló mutációk csoportja