Болест на Canavan-Van-Bogart-Bertrand

Болестта на Канаван-ван-Богарт-Бертран е рядко наследствено заболяване, което се проявява при деца в ранна възраст и се характеризира с нарушено развитие на мозъка, зрението и други органи. Това заболяване е описано за първи път през 1927 г. от американския лекар M. M. Canavan, белгийския невролог L. van Bogaert и френския лекар I. G. Bertrand.

Болестта на Canavan-van-Bogart-Bertrand се характеризира с нарушаване на структурата и функцията на мозъка. При пациентите се наблюдава изоставане в развитието, нарушения на зрението, слуха, речта и двигателната координация. Могат да се появят и гърчове, епилептични припадъци и други неврологични симптоми.

Лечението на това заболяване включва използването на специални лекарства, които спомагат за подобряване на мозъчната функция и предотвратяват по-нататъшното развитие на заболяването. Въпреки това, тъй като болестта на Canavan van Bogart-Bertrand е рядко заболяване, лечението може да бъде трудно.

Важно е да се отбележи, че диагностицирането на болестта на Canavan van Bogart-Bertrand може да бъде трудно, тъй като симптомите може да се появят само в по-късните стадии на заболяването. Ето защо, ако детето има някакви аномалии в развитието, е необходимо да се консултирате с лекар за диагностика и лечение.

**Болестта на Canavan-Van Bogart-Bertrand е рядко вродено метаболитно разстройство, което възниква поради мутации в CANV гена**, свързани с гликопротеиново фукозилиране. От всички случаи на заболяването само при няколко е установено точното местоположение на мутацията. Причината е група от мутации в състава