Канаван-Ван-Богарта-Бертрана Хвороба

Канаван-ван-Богарта-Бертран хвороба – це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється у дітей у ранньому віці та характеризується порушенням розвитку головного мозку, зору та інших органів. Ця хвороба була вперше описана в 1927 американським лікарем М. М. Канаваном, бельгійським невропатологом Л. ван Богарта і французьким лікарем І. Г. Бертраном.

Канаван-ван-Богарта-Бертран хвороба характеризується порушенням структури та функції головного мозку. У пацієнтів спостерігається затримка розвитку, порушення зору, слуху, мовлення та координації рухів. Також можуть виникати судоми, епілептичні напади та інші неврологічні симптоми.

Лікування цієї хвороби полягає у застосуванні спеціальних препаратів, які допомагають покращити функції мозку та запобігти подальшому розвитку захворювання. Однак, оскільки канаван-ван-Богарта-Бертран хвороба є рідкісним захворюванням, лікування може бути ускладнене.

Важливо відзначити, що діагностика канаван-ван-Богарта-бертран хвороби може бути складною, оскільки симптоми можуть виявлятися лише на пізніх стадіях захворювання. Тому, якщо у дитини спостерігаються якісь відхилення у розвитку, необхідно звернутися до лікаря для проведення діагностики та лікування.

**Канаван-Ван Богарта-Бертран хвороба - рідкісний вроджений розлад обміну речовин, який виникає через мутацію в гені CANV** пов'язаним з фукозилюванням глікопротеїнів. З усіх випадків хвороби лише в кількох було виявлено точне місце мутації. Причиною є група мутацій у складі