Penyakit Canavan-Van-Bogart-Bertrand

Penyakit Canavan-van-Bogart-Bertrand merupakan penyakit keturunan langka yang muncul pada anak-anak sejak usia dini dan ditandai dengan gangguan perkembangan otak, penglihatan, dan organ lainnya. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1927 oleh dokter Amerika M. M. Canavan, ahli saraf Belgia L. van Bogaert dan dokter Perancis I. G. Bertrand.

Penyakit Canavan-van-Bogart-Bertrand ditandai dengan terganggunya struktur dan fungsi otak. Penderita mengalami keterlambatan perkembangan, gangguan penglihatan, pendengaran, bicara dan koordinasi motorik. Kejang, serangan epilepsi, dan gejala neurologis lainnya juga dapat terjadi.

Pengobatan penyakit ini melibatkan penggunaan obat-obatan khusus yang membantu meningkatkan fungsi otak dan mencegah perkembangan penyakit lebih lanjut. Namun, karena penyakit Canavan van Bogart-Bertrand merupakan penyakit langka, pengobatannya bisa jadi sulit.

Penting untuk dicatat bahwa mendiagnosis penyakit Canavan van Bogart-Bertrand bisa jadi sulit karena gejalanya mungkin baru muncul pada tahap akhir penyakit. Oleh karena itu, jika seorang anak mengalami kelainan perkembangan, perlu berkonsultasi dengan dokter untuk diagnosis dan pengobatan.

**Penyakit Canavan-Van Bogart-Bertrand adalah kelainan metabolisme bawaan langka yang terjadi karena mutasi pada gen CANV** yang terkait dengan fukosilasi glikoprotein. Dari semua kasus penyakit ini, hanya sedikit yang berhasil mengidentifikasi lokasi pasti mutasinya. Penyebabnya adalah sekelompok mutasi pada komposisinya