カナバン・ヴァン・ボガート・ベルトラン病

カナバン・ヴァン・ボガート・ベルトラン病は、幼い頃に小児に発症する稀な遺伝性疾患で、脳、視覚、その他の器官の発達障害を特徴としています。この病気は 1927 年にアメリカ人医師 M. M. カナバン、ベルギー人神経内科医 L. ヴァン ボガート、フランス人医師 I. G. ベルトランによって初めて報告されました。

カナバン・ヴァン・ボガート・ベルトランド病は、脳の構造と機能の破壊を特徴とします。患者は発達の遅れ、視覚、聴覚、言語および運動調整の障害を経験します。けいれん、てんかん発作、その他の神経症状が発生することもあります。

この病気の治療には、脳機能を改善し、病気のさらなる進行を防ぐ特別な薬の使用が含まれます。しかし、カナバン・ファン・ボガート・ベルトラン病は稀な病気であるため、治療が困難な場合があります。

カナバン・ファン・ボガート・ベルトランド病の症状は病気の後期にしか現れないため、診断が難しい場合があることに注意することが重要です。したがって、子どもに発達異常がある場合には、医師の診断と治療が必要です。

**カナバン・ヴァン・ボガート・バートランド病は、糖タンパク質のフコシル化に関連するCANV遺伝子**の変異が原因で発生する、まれな先天性代謝異常症です。この病気のすべての症例のうち、突然変異の正確な位置が特定されたのはほんのわずかでした。原因は組成内の突然変異群です