Canavan-Van-Bogart-Bertran xəstəliyi

Kanavan-van-Boqart-Bertran xəstəliyi uşaqlarda erkən yaşda ortaya çıxan, beyin, görmə və digər orqanların inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik ilk dəfə 1927-ci ildə amerikalı həkim M. M. Canavan, belçikalı nevroloq L. van Bogaert və fransız həkimi İ. G. Bertrand tərəfindən təsvir edilmişdir.

Canavan-van-Bogart-Bertran xəstəliyi beynin strukturunun və funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Xəstələrdə inkişaf geriliyi, görmə, eşitmə, nitq və motor koordinasiyasında pozğunluqlar müşahidə olunur. Konvulsiyalar, epileptik tutmalar və digər nevroloji simptomlar da baş verə bilər.

Bu xəstəliyin müalicəsi beyin funksiyasını yaxşılaşdırmağa və xəstəliyin daha da inkişafının qarşısını almağa kömək edən xüsusi dərmanların istifadəsini nəzərdə tutur. Lakin Canavan van Bogart-Bertran xəstəliyi nadir bir xəstəlik olduğundan, müalicəsi çətin ola bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Canavan van Bogart-Bertrand xəstəliyinə diaqnoz qoymaq çətin ola bilər, çünki simptomlar yalnız xəstəliyin sonrakı mərhələlərində görünə bilər. Buna görə də uşaqda hər hansı inkişaf anomaliyaları varsa, diaqnoz və müalicə üçün həkimə müraciət etmək lazımdır.

**Kanavan-Van Boqart-Bertran xəstəliyi qlikoprotein fukosilasiyası ilə əlaqəli CANV genindəki mutasiyalar nəticəsində baş verən nadir anadangəlmə metabolik pozğunluqdur. Xəstəliyin bütün hallarından yalnız bir neçəsində mutasiyanın dəqiq yeri müəyyən edilmişdir. Səbəb tərkibində bir qrup mutasiyadır