Doença de Canavan-Van-Bogart-Bertrand

A doença de Canavan-van-Bogart-Bertrand é uma doença hereditária rara que aparece em crianças em idade precoce e é caracterizada por comprometimento do desenvolvimento do cérebro, da visão e de outros órgãos. Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1927 pelo médico americano M. M. Canavan, pelo neurologista belga L. van Bogaert e pelo médico francês I. G. Bertrand.

A doença de Canavan-van-Bogart-Bertrand é caracterizada pela perturbação da estrutura e função do cérebro. Os pacientes apresentam atraso no desenvolvimento, distúrbios de visão, audição, fala e coordenação motora. Também podem ocorrer convulsões, ataques epilépticos e outros sintomas neurológicos.

O tratamento desta doença envolve o uso de medicamentos especiais que ajudam a melhorar a função cerebral e prevenir o desenvolvimento da doença. No entanto, como a doença de Canavan van Bogart-Bertrand é uma doença rara, o tratamento pode ser difícil.

É importante notar que o diagnóstico da doença de Canavan van Bogart-Bertrand pode ser difícil, pois os sintomas só podem aparecer nas fases posteriores da doença. Portanto, se uma criança apresentar alguma anomalia de desenvolvimento, é necessário consultar um médico para diagnóstico e tratamento.

**A doença de Canavan-Van Bogart-Bertrand é um distúrbio metabólico congênito raro que ocorre devido a mutações no gene CANV** associadas à fucosilação de glicoproteínas. De todos os casos da doença, apenas alguns tiveram a localização exata da mutação identificada. A causa é um grupo de mutações na composição