Cetoaciduria con retraso mental.

La cetoacidouria es una patología que provoca una falta de nutrición del cerebro y provoca retraso mental o deterioro cognitivo. Es una enfermedad genética rara y aparece en la primera infancia. Los principales síntomas de la cetoacedosuria están relacionados con retraso en el desarrollo, sistema nervioso y dificultades de aprendizaje.

La cetoacidouria es una enfermedad hereditaria poco común en la que el cuerpo acumula cetonas (compuestos orgánicos que se forman cuando hay falta de glucosa) y aminoácidos, que deben ser excretados del cuerpo a través de los riñones. Por lo general, la pérdida patológica de cetonas ocurre en los bebés durante los primeros tres años de vida y en los adultos después de que su sistema inmunológico se debilita.

La cetoacidosis puede ocurrir tanto con una falta aguda de insulina o hipoglucemia como con un ayuno prolongado, consumo de alcohol y otras sustancias que provocan la formación de cetonas. Esta es una afección en la que el riñón no logra filtrar el exceso de fosfato, sales y aminoácidos y la sangre pasa a través de los riñones hasta la vejiga, lo que resulta en la acumulación de un exceso de metabolitos. Si las cetonas no se eliminan de la sangre, se desarrolla cetoaceduria, que puede ser causada por disfunción del hígado, riñones, alergias, diabetes e infecciones virales.