Ketoasiduria ja henkinen jälkeenjääneisyys

Ketoasidosuria on sairaus, joka johtaa aivojen ravinnon puutteeseen ja aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä tai kognitiivista heikkenemistä. Se on harvinainen geneettinen sairaus ja ilmaantuu varhaislapsuudessa. Ketoasedosurian pääoireet liittyvät kehityksen viivästymiseen, hermostoon ja oppimisvaikeuksiin.

Ketoasidosuria on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa elimistöön kertyy ketoneja (glukoosin puutteessa muodostuvia orgaanisia yhdisteitä) ja aminohappoja, jotka on poistettava elimistöstä munuaisten kautta. Tyypillisesti patologista ketonien menetystä tapahtuu pikkulapsilla kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana ja aikuisilla immuunijärjestelmän heikkenemisen jälkeen.

Ketoasidoosia voi esiintyä sekä akuutissa insuliinin puutteessa tai hypoglykemiassa että pitkäaikaisessa paastossa, alkoholin ja muiden ketonien muodostumista aiheuttavien aineiden kulutuksessa. Tämä on tila, jossa munuainen ei pysty suodattamaan ylimääräistä fosfaattia, suoloja ja aminohappoja ja veri kulkeutuu munuaisten kautta virtsarakkoon, mikä johtaa ylimääräisten aineenvaihduntatuotteiden kerääntymiseen. Jos ketoneja ei poisteta verestä, kehittyy ketoaseduria, joka voi johtua maksan, munuaisten vajaatoiminnasta, allergioista, diabeteksesta ja virusinfektioista.