Ketoasiduria dengan keterbelakangan mental

Ketoasidosuria adalah suatu patologi yang menyebabkan kekurangan nutrisi pada otak dan menyebabkan keterbelakangan mental atau gangguan kognitif. Ini adalah penyakit genetik langka dan muncul pada anak usia dini. Gejala utama ketoacedosuria berhubungan dengan keterlambatan perkembangan, sistem saraf dan kesulitan belajar.

Ketoasidosuria adalah penyakit keturunan langka di mana tubuh menumpuk keton (senyawa organik yang terbentuk ketika kekurangan glukosa) dan asam amino, yang harus dikeluarkan dari tubuh melalui ginjal. Biasanya, hilangnya keton secara patologis terjadi pada bayi selama tiga tahun pertama kehidupannya, dan pada orang dewasa setelah sistem kekebalannya melemah.

Ketoasidosis dapat terjadi baik dengan kekurangan insulin akut atau hipoglikemia, dan dengan puasa berkepanjangan, konsumsi alkohol dan zat lain yang menyebabkan pembentukan keton. Ini adalah suatu kondisi dimana ginjal gagal menyaring kelebihan fosfat, garam dan asam amino dan darah dibawa melalui ginjal ke kandung kemih, sehingga mengakibatkan penumpukan metabolit berlebih. Jika keton tidak dikeluarkan dari darah, terjadi ketoaceduria, yang dapat disebabkan oleh disfungsi hati, ginjal, alergi, diabetes, dan infeksi virus.